Diciembre 23 de 2021.- Identificar mutaciones gen\u00e9ticas hereditarias en el c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas puede ayudar a determinar tratamientos individualizados y potencialmente prolongar la supervivencia, seg\u00fan una nueva investigaci\u00f3n del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic.<\/p>\n
En el estudio, publicado en la revista Clinical and Translational Gastroenterology, se descubri\u00f3 que casi una de cada seis personas diagnosticadas con c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas ten\u00eda una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica hereditaria relacionada con el c\u00e1ncer que probablemente las predispon\u00eda a la enfermedad. La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan se hall\u00f3 en el gen BRCA2, conocido como \u00abgen de c\u00e1ncer de mama\u00bb.<\/p>\n
\u00abDescubrimos que, en los pacientes que ten\u00edan una de estas mutaciones gen\u00e9ticas, especialmente si se trataba de mutaciones en los genes de reparaci\u00f3n por recombinaci\u00f3n hom\u00f3loga, incluido el BRCA2, ten\u00edan un 50 por ciento de probabilidades de una mejor supervivencia que las personas sin esa mutaci\u00f3n gen\u00e9tica\u00bb, explica el Dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenter\u00f3logo y hepat\u00f3logo de Mayo Clinic y autor s\u00e9nior del estudio.<\/p>\n
\u00abPor ejemplo, dos de los pacientes que presentaron una mayor supervivencia recibieron tratamiento con inhibidores de PARP, que est\u00e1n dise\u00f1ados para trabajar en la v\u00eda de BRCA\u00bb, se\u00f1ala el Dr. Samadder. \u00abY un paciente diagnosticado con s\u00edndrome de Lynch recibi\u00f3 inmunoterapia por su enfermedad avanzada y mostr\u00f3 una estabilizaci\u00f3n exitosa de la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
El c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas fue la s\u00e9ptima forma de c\u00e1ncer m\u00e1s mortal en todo el mundo en 2020, causando alrededor de 466.000 muertes, m\u00e1s que el c\u00e1ncer de pr\u00f3stata, seg\u00fan el Global Cancer Observatory. <\/p>\n
Para el estudio, 250 pacientes diagnosticados con c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas se sometieron a pruebas con un panel de secuenciaci\u00f3n que inclu\u00eda m\u00e1s de 80 genes que causan c\u00e1ncer o predisponen para dicha enfermedad. En comparaci\u00f3n, los paneles est\u00e1ndar para el c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas solo incluyen 20 genes o menos. <\/p>\n
Los pacientes con c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas formaron parte de una cohorte m\u00e1s grande de 3000 pacientes que participaron en el estudio de dos a\u00f1os de Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing, o INTERCEPT, y fueron diagnosticados recientemente con distintos tipos de c\u00e1nceres en las sedes del Centro de C\u00e1ncer de Mayo Clinic de Arizona, Florida y Minnesota. <\/p>\n
El Dr. Samadder se\u00f1ala que casi el 30 por ciento de las mutaciones gen\u00e9ticas en pacientes con c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas no se habr\u00edan detectado si se hubiera basado en un enfoque est\u00e1ndar previo fundamentado en pautas para la evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica. <\/p>\n
Afirma que los datos de este estudio y de otros, que muestran la alta tasa de mutaciones gen\u00e9ticas en el c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas, han llevado a cambios recientes en las pautas que abogan por la realizaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas a todos los pacientes con c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas, sin importar el estadio del c\u00e1ncer en el que est\u00e1n ni la existencia de antecedentes familiares de c\u00e1ncer. <\/p>\n
\u00abSi sabemos que existe una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica al c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas, estos pacientes, y sus familiares, podr\u00edan ser examinados m\u00e1s de cerca, utilizando im\u00e1genes o marcadores sangu\u00edneos para identificar el c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas temprano y potencialmente curable\u00bb, sostiene el Dr. Samadder. \u00abDescubrir mutaciones gen\u00e9ticas heredadas ocultas usando un enfoque de prueba universal puede salvar vidas\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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