{"id":34054,"date":"2023-11-08T10:02:25","date_gmt":"2023-11-08T14:32:25","guid":{"rendered":"https:\/\/elmundodelosnegocios.com.do\/v1\/?p=34054"},"modified":"2023-11-08T10:02:27","modified_gmt":"2023-11-08T14:32:27","slug":"centro-montefiore-enfermedades-raras-asocia-con-genedx-pacbio-y-google-health-aumentar-pruebas-genomicas-familias-del-bronx","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/elmundodelosnegocios.com.do\/v1\/centro-montefiore-enfermedades-raras-asocia-con-genedx-pacbio-y-google-health-aumentar-pruebas-genomicas-familias-del-bronx\/","title":{"rendered":"Centro Montefiore enfermedades Raras asocia con GeneDx, PacBio y Google Health aumentar pruebas gen\u00f3micas familias del Bronx"},"content":{"rendered":"\n

Nueva colaboraci\u00f3n para mejorar los datos, la detecci\u00f3n de enfermedades y la atenci\u00f3n m\u00e9dica en comunidades diversas<\/em><\/p>\n\n\n\n

BRONX, Nueva York, 8 de noviembre de 2023 \/PRNewswire-HISPANIC PR WIRE\/ — El Centro Montefiore de Enfermedades Raras de Nueva York (NYCRD, por sus siglas en ingl\u00e9s), reconocido<\/a> como Centro de Excelencia por la Organizaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en ingl\u00e9s), se ha asociado con GeneDx, PacBio y Google Health para ofrecer diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos a las familias del Bronx que padecen enfermedades raras. El objetivo de esta nueva colaboraci\u00f3n es ayudar a identificar las causas gen\u00e9ticas y los mejores tratamientos para enfermedades raras que, a pesar de los avances tecnol\u00f3gicos utilizados hoy en d\u00eda, siguen sin diagnosticar.<\/p>\n\n\n

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\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Por t\u00e9rmino medio, la b\u00fasqueda de un diagn\u00f3stico para una enfermedad rara dura de cinco a siete a\u00f1os y puede estar plagada de diagn\u00f3sticos err\u00f3neos. En algunos casos, puede tardar m\u00e1s de diez a\u00f1os. El hecho de que este proyecto de investigaci\u00f3n se centre en el Bronx, en la ciudad de Nueva York, a\u00f1ade un nivel de complejidad al diagn\u00f3stico de las enfermedades raras. La poblaci\u00f3n del Bronx incluye grupos raciales y \u00e9tnicos (m\u00e1s del 90%, no blancos) hist\u00f3ricamente infrarrepresentados en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica, lo cual ha dado lugar a mayores tasas de resultados inconclusos en pruebas gen\u00f3micas. Con casi un tercio de los residentes del Bronx por debajo del umbral de pobreza, esta \u00e1rea metropolitana alberga comunidades para las que el acceso a diagn\u00f3sticos gen\u00f3micos avanzados suele ser limitado.<\/p>\n\n\n\n

El proyecto piloto del NYCRD incluye pruebas gen\u00f3micas avanzadas en 50 tr\u00edos compuestos por pacientes con presuntas enfermedades raras no diagnosticadas, su padre biol\u00f3gico y su madre biol\u00f3gica \u2013150 personas en total\u2013 para determinar si la secuenciaci\u00f3n avanzada de lectura larga (una nueva tecnolog\u00eda que permite analizar en profundidad el ADN de estos pacientes) puede identificar alteraciones gen\u00e9ticas complejas que siguen siendo dif\u00edciles de detectar con las actuales pruebas de diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n

A modo de comparaci\u00f3n, en el laboratorio de GeneDx, situado en Gaithersburg (Maryland), se llevar\u00e1n a cabo pruebas m\u00e9dicas est\u00e1ndar mediante la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de lectura corta, la prueba m\u00e1s avanzada utilizada actualmente en la praxis m\u00e9dica. GeneDx utilizar\u00e1 la misma muestra de sangre para pruebas gen\u00e9ticas de investigaci\u00f3n mediante la secuenciaci\u00f3n de ADN y ARN de lectura larga PacBio HiFi. Los datos gen\u00f3micos se devolver\u00e1n al entorno inform\u00e1tico seguro del Albert Einstein College of Medicine, donde el equipo colaborador realizar\u00e1 nuevos an\u00e1lisis en busca de la causa de los s\u00edntomas del paciente. El objetivo es utilizar estas nuevas tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de lectura larga para identificar los cambios en las secuencias de ADN o ARN causantes de enfermedades gen\u00e9ticas, superando las lagunas de la secuenciaci\u00f3n est\u00e1ndar actual de lectura corta del genoma completo.<\/p>\n\n\n\n

\u00abHasta la fecha, la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica se ha llevado a cabo, principalmente, en personas de ascendencia europea, dejando de lado a los grupos raciales y \u00e9tnicos que representan la mayor\u00eda de nuestros pacientes del Bronx\u00bb, comenta el doctor John Greally, D. Med., Ph.D., Chief de gen\u00f3mica y profesor de gen\u00e9tica y pediatr\u00eda en Albert Einstein College of Medicine, genetista cl\u00ednico del Children’s Hospital at Montefiore (CHAM), y codirector del NYCRD de Montefiore. \u00abAl realizar estos nuevos y avanzados estudios de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica en pacientes del Bronx que han autorizado el uso de su ADN en la investigaci\u00f3n, ofreceremos respuestas a estas familias; aprenderemos la mejor manera de realizar estudios gen\u00f3micos y optimizaremos la atenci\u00f3n m\u00e9dica a las personas afectadas por estas enfermedades raras\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

\u00abEstamos encantados de colaborar con el Centro Montefiore de Enfermedades Raras de Nueva York para empoderar a las comunidades desatendidas del Bronx con la precisi\u00f3n que la secuenciaci\u00f3n PacBio HiFi puede aportar a la investigaci\u00f3n de enfermedades raras\u00bb, asegura Christian Henry, Presidente y Chief Executive Officer de PacBio. \u00abNuestro objetivo es arrojar luz sobre los misterios de las enfermedades raras y aportar respuestas y esperanza a las familias que se enfrentan a las dificultades que generan este tipo de enfermedades\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

La Divisi\u00f3n de Gen\u00e9tica<\/a> de CHAM es una de las m\u00e1s antiguas y conocidas del pa\u00eds. A trav\u00e9s de asociaciones con PacBio, GeneDx y Google, el objetivo de Montefiore es ofrecer m\u00e1s recursos salvadores para familias con enfermedades raras y construir una base sobre la cual mejorar la atenci\u00f3n a la poblaci\u00f3n \u00e9tnica y socioecon\u00f3micamente diversa del Bronx y otras regiones. Si se llega a identificar una enfermedad gracias a este proyecto, las familias contar\u00e1n con el apoyo de un genetista, un asesor gen\u00e9tico o un trabajador social del CHAM.<\/p>\n\n\n\n

\u00abDurante m\u00e1s de veinte a\u00f1os, hemos sido pioneros en el desarrollo de diagn\u00f3sticos gen\u00f3micos cl\u00ednicos, con el objetivo de poner fin a la odisea de diagnosticar a pacientes con enfermedades gen\u00e9ticas raras\u00bb, explica el doctor Paul Kruszka, M.D., FACMG, Chief Medical Officer de GeneDx. \u00abEstamos encantados de asociarnos con Montefiore, PacBio y Google Health para explorar el potencial de m\u00e9todos innovadores, como la secuenciaci\u00f3n de lectura larga, para mejorar nuestra capacidad de ofrecer diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos precisos\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Google Health se asocia con el NYCRD en el desarrollo de instrumentos anal\u00edticos, como los identificadores de Google DeepVariant<\/a> y DeepConsensus<\/a>, dise\u00f1ados para identificar la causa gen\u00e9tica de una enfermedad rara mediante tecnolog\u00edas avanzadas de secuenciaci\u00f3n en individuos de diversos or\u00edgenes.<\/p>\n\n\n\n

\u00abHemos visto c\u00f3mo las lecturas largas permit\u00edan grandes avances para que la referencia humana sea un reflejo m\u00e1s fiel de la diversidad de las personas\u00bb, comenta Andrew Carroll, Product Lead de Google AI. \u00abEste proyecto constituye el siguiente paso: utilizar la exhaustividad de las lecturas largas para buscar variantes responsables de enfermedades que han sido dif\u00edciles de descubrir en poblaciones infrarrepresentadas. Junto con PacBio y Montefiore, Podemos contribuir a mejorar la equidad en los recursos gen\u00f3micos y ayudar a poner fin a largas odiseas diagn\u00f3sticas para los pacientes\u00bb.
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De Montefiore Health System<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Montefiore Health System es uno de los principales redes acad\u00e9micas de salud de Nueva York. Es un l\u00edder reconocido por ofrecer una calidad excepcional y una atenci\u00f3n personalizada y responsable a aproximadamente tres millones de personas en comunidades del Bronx, Westchester y el valle del Hudson. Comprende diez hospitales, entre ellos el Children’s Hospital at Montefiore, el Burke Rehabilitation Hospital y m\u00e1s de doscientos centros de atenci\u00f3n ambulatoria. La investigaci\u00f3n cl\u00ednica y traslacional avanzada de su facultad de medicina, Albert Einstein College of Medicine, informa directamente sobre la atenci\u00f3n al paciente y mejora resultados. Desde los Centros de Excelencia de Montefiore-Einstein en c\u00e1ncer, cardiolog\u00eda y atenci\u00f3n vascular, pediatr\u00eda y trasplantes, hasta su preeminente programa de salud escolar, Montefiore es una red de asistencia m\u00e9dica totalmente integrada que presta atenci\u00f3n coordinada e integral a los pacientes y sus familias. Para m\u00e1s informaci\u00f3n, por favor, visita www.montefiore.org<\/a>. S\u00edguenos en Twitter<\/a>, Instagram y LinkedIn<\/a>, o vis\u00edtanos en Facebook<\/a> y YouTube<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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